| Kод | Наименование теста/услуги | Срок выполнения, раб. дн. | Цена, руб |
|---|---|---|---|
| L003 | Развернутая панель для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников (15 мутаций CYP21A2) | 12 | 7990 |
| L011 | Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995) | 5 - 6 | 14500 |
| L012 | Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (CYP21A2CYP21A2*8 (Pro30Leu)) | 5 - 6 | 5300 |
| L013 | Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2) | 5 - 6 | 14800 |
| L050 | Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T- 118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P)) | 5 - 6 | 18200 |
| L066 | Определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы (8 точек) BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1: 5382insC, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: Cys61Gly, BRCA1: 2080delA | 4 | 6000 |
| L066R | Заключение. Риск развития рака молочной железы | 4 - 6 | 1000 |
| L067 | Опухоли молочной железы и яичников - расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr; I157T), (1-bp Del, 1100C; 1100DelC), (Pro85Leu; P85L), (Arg181His; R181H), (Glu239Lys/Ter; E239K/X), (Arg181Cys; R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579))) | 5 - 6 | 32000 |
| Сердечно-сосудистая система, тромбозы | |||
| L150 | Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) (F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A, F7: 10976 G>A, F13А1 G>T, FGB: - 455 G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565 T>C, SERPINE 1 (PAI-1: - 675 5G>4G) | 4 | 7800 |
| L150R | Заключение. Риск развития тромбофилии | 4 - 6 | 1000 |
| L155 | Склонность к тромбозам при беременности (минимальная панель: 2 полиморфизма) (F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A) | 4 | 3900 |
| L155R | Заключение. Склонность к тромбозам при беременности | 4 - 6 | 1000 |
| L160 | Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полиморфизмов) ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp)), AGT (704(803) T>C (Met235Thr)), AGT (521 C>T (Thr174Met)), AGTR1 (1166 A>C), AGTR2 (1675 G>A), CYP11B2 (-344 C>T), GNB3 (825 C>T (Ser275Ser)), NOS3 (- 786 T>C), NOS3 (894 G>T (Glu298Asp) | 4 | 4700 |
| L160R | Заключение. Риск развития артериальной гипертензии | 4 - 6 | 1000 |
| L165 | Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M)) | 4 | 3100 |
| L165R | Заключение. Нарушения фолатного цикла | 4 - 6 | 1000 |
| Наследственные заболевания | |||
| Непереносимость лактозы | |||
| L200 | Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) | 4 | 1650 |
| L200R | Заключение. Непереносимость лактозы | 4 - 6 | 1000 |
| Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз (Гемохроматоз I типа) | |||
| L207 | Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз (Гемохроматоз I типа) | 2 - 3 | 2450 |
| L207R | Заключение. Риск развития Наследственного HFE- ассоциированного гемохроматоза (Гемохроматоз I типа) | 4 - 6 | 1000 |
| Синдром Жильбера | |||
| L210 | Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 | 4 | 5200 |
| L210R | Заключение. Синдром Жильбера | 4 - 6 | 1000 |
| L211 | Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите печени | до 11 | 2990 |
| L218 | Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) | до 15 | 5990 |
| L219 | Генетическая предрасположенность к муковисцидозу 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21- KB Del; CFTRdele2,3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X | 5 - 6 | 12200 |
| L223 | Молекулярный скрининг на микроделеции / микродупликации хромосом (30 синдромов) | до 11 | 8300 |
| Фармакогенетика | |||
| L250 | Варфарин Определение полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма): CYP2C9 (430 C>T (Arg144Cys)), CYP2C9 (1075 A>C (Ile359Leu)), CYP4F2 (1347 C>T (Val433Met)), VKORC1 (-1639 G>A)) | 4 | 2990 |
| L250R | Заключение. Варфарин. Метаболизм варфарина | 4 - 6 | 1000 |
| Иммуногенетика | |||
| L300 | IL28B Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) : (rs12979860 (C>T), rs8099917 (T>G)) | 4 | 3200 |
| L300R | Заключение. Функции интерлейкина 28В (IL28B) | 4 - 6 | 1000 |
| Генетический риск нарушения репродуктивной функции | |||
| L350 | Мужское бесплодие: Определение генетических причин азоспермии (8 полиморфизмов) AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa), AZFa; XGPY (AZF microdeletions; AZFa), AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb), AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker), ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker)) | 4 | 3500 |
| L350R | Заключение. Мужское бесплодие (причины азоспермии) | 5 - 6 | 1000 |
| L351 | Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 полиморфизма: BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D))) | 5 - 6 | 10500 |
Генетические исследования
Остались вопросы? Обратитесь к специалисту
Записаться на консультацию к специалисту