Медцентр Arimed > Анализы > Генетические исследования

Генетические исследования

Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L003Развернутая панель для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников (15 мутаций CYP21A2)128789
L011Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)615950
L012Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (CYP21A2CYP21A2 8 (Pro30Leu))65830
L013Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2)616280
L050Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T-118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P))620020
L066Определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы (8 точек) BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1: 5382insC, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: Cys61Gly, BRCA1: 2080delA46600
L066RЗаключение. Риск развития рака молочной железы61100
L067Опухоли молочной железы и яичников - расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1-2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E-V; Ala1708Glu-Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G-R; Cys61Gly-Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr; I157T), (1-bp Del, 1100C; 1100DelC), (Pro85Leu; P85L), (Arg181His; R181H), (Glu239Lys-Ter; E239K-X), (Arg181Cys; R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579)))635200
Сердечно-сосудистая система, тромбозы
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L150Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) (F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A, F7: 10976 G>A, F13А1 G>T, FGB: -455 G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565 T>C, SERPINE 1 (PAI-1: -675 5G>4G)48580
L150RЗаключение. Риск развития тромбофилии61100
L155Склонность к тромбозам при беременности (минимальная панель: 2 полиморфизма) (F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A)44290
L155RЗаключение. Склонность к тромбозам при беременности61100
L160Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полиморфизмов) ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp)), AGT (704(803) T>C (Met235Thr)), AGT (521 C>T (Thr174Met)), AGTR1 (1166 A>C), AGTR2 (1675 G>A), CYP11B2 (-344 C>T), GNB3 (825 C>T (Ser275Ser)), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (894 G>T (Glu298Asp)45170
L160RЗаключение. Риск развития артериальной гипертензии61100
L165Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M))43410
L165RЗаключение. Нарушения фолатного цикла61100
Непереносимость лактозы
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L200Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))41815
L200RЗаключение. Непереносимость лактозы61100
Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз (Гемохроматоз I типа)
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L207Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз (Гемохроматоз I типа)32695
L207RЗаключение. Риск развития Наследственного HFE- ассоциированного гемохроматоза (Гемохроматоз I типа)61100
Синдром Жильбера
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L210Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1 28) в промоторной области гена UGT1A145720
L210RЗаключение. Синдром Жильбера61100
L211Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите печени113289
L218Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)1513420
L219Генетическая предрасположенность к муковисцидозу 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X69130
L223Молекулярный скрининг на микроделеции - микродупликации хромосом (30 синдромов)110
Фармакогенетика
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L250Варфарин Определение полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма): CYP2C9 (430 C>T (Arg144Cys)), CYP2C9 (1075 A>C (Ile359Leu)), CYP4F2 (1347 C>T (Val433Met)), VKORC1 (-1639 G>A))43289
L250RЗаключение. Варфарин. Метаболизм варфарина61100
Иммуногенетика
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L300IL28B Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) : (rs12979860 (C>T), rs8099917 (T>G))43520
L300RЗаключение. Функции интерлейкина 28В (IL28B)61100
Генетический риск нарушения репродуктивной функции
Kод Наименование теста/услуги Срок выполнения, раб. дн. Цена, ₽
L350Мужское бесплодие: Определение генетических причин азоспермии (8 полиморфизмов) AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa), AZFa; XGPY (AZF microdeletions; AZFa), AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb), AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb), AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc), SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker), ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker))43850
L350RЗаключение. Мужское бесплодие (причины азоспермии)61100
L351Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 полиморфизма: BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)))611550

Остались вопросы? Обратитесь к специалисту